【指定難病一覧】聞いたことない病名… 指定難病について一覧にしてまとめてみた

2021/8/12(木)

 
こんにちは。 Mr.Tです。
今回は指定難病についてです。
 

指定難病。

難病とは

「原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病、経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず、介護等に等しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病」

と定義されています。  

その中でも指定難病は難病の4つの要件の

1. 発病の機構が明らかでない
2. 治療方法が確立していない
3. 希少な疾患である
4. 長期の療養を必要とする  

以外に更に  

5. 患者数が本邦において一定の人数(人口の約0.1%程度)に達しないこと
6. 客観的な診断基準(またはそれに準ずるもの)が成立していること

という、2つの条件が加わっています。  

すなわち、指定難病は難病の中でも患者数が一定数を超えず、しかも客観的な診断基準が揃っていること(さらに重症度分類で一定程度以上であること)が要件としてさらに必要になります。  

指定難病はあまり聞いたことのない病名ばかりだと思います。

今回は指定難病について一覧にしてまとめてみました。

*R3.7月現在

 

疾患順

血液系疾患

番号 病名
286  遺伝性鉄芽球性貧血
64  血栓性血小板減少性紫斑病
65  原発性免疫不全症候群
283  後天性赤芽球癆
60  再生不良性貧血
61  自己免疫性溶血性貧血
282  先天性赤血球形成異常性貧血
284  ダイアモンド・ブラックファン貧血
63  特発性血小板減少性紫斑病
327  特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
331  特発性多中心性キャッスルマン病
285  ファンコニ貧血
62  発作性夜間ヘモグロビン尿症

免疫系疾患

番号 病名
300  IgG4関連疾患
46  悪性関節リウマチ
325  遺伝性自己炎症疾患
266  家族性地中海熱
269  化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
41  巨細胞性動脈炎
106  クリオピリン関連周期熱症候群
42  結節性多発動脈炎
48  原発性抗リン脂質抗体症候群
43  顕微鏡的多発血管炎
267  高IgD症候群
45  好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
306  好酸球性副鼻腔炎
52  混合性結合組織病
55  再発性多発軟骨炎
53  シェーグレン症候群
288  自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
54  成人スチル病
107  若年性特発性関節炎
49  全身性エリテマトーデス
40  高安動脈炎
44  多発血管炎性肉芽腫症
108  TNF受容体関連周期性症候群
268  中條・西村症候群
47  バージャー病
50  皮膚筋炎/多発性筋炎
110  ブラウ症候群
56  ベーチェット病

内分泌系疾患

番号 病名
83  アジソン病
233  ウォルフラム症候群
72  下垂体性ADH分泌異常症
76  下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77  下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
73  下垂体性TSH分泌亢進症
74  下垂体性PRL分泌亢進症
78  下垂体前葉機能低下症
236  偽性副甲状腺機能低下症
75  クッシング病
80  甲状腺ホルモン不応症
82  先天性副腎低形成症
81  先天性副腎皮質酵素欠損症
239  ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
235  副甲状腺機能低下症
237  副腎皮質刺激ホルモン不応症

代謝系疾患

番号 病名
247  イソ吉草酸血症
171  ウィルソン病
79  家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
258  ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
316  カルニチン回路異常症
257  肝型糖原病
256  筋型糖原病
248  グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型 
262  原発性高カイロミクロン血症
241  高チロシン血症1型
242  高チロシン血症2型
243  高チロシン血症3型
317  三頭酵素欠損症
260  シトステロール血症
318  シトリン欠損症 
319  セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
265  脂肪萎縮症
28  全身性アミロイドーシス
253  先天性葉酸吸収不全
326  大理石骨病
261  タンジール病
251  尿素サイクル異常症
321  非ケトーシス型高グリシン血症
263  脳腱黄色腫症
240  フェニルケトン尿症
255  複合カルボキシラーゼ欠損症 
20  副腎白質ジストロフィー
245  プロピオン酸血症
322  β―ケトチオラーゼ欠損症  
234  ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
323  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
254  ポルフィリン症
21  ミトコンドリア病
264  無βリポタンパク血症
244  メープルシロップ尿症
324  メチルグルタコン酸尿症
246  メチルマロン酸血症
169  メンケス病
19  ライソゾーム病
252  リジン尿性蛋白不耐症
259  レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

神経・筋疾患

番号 病名
135 アイカルディ症候群
119 アイザックス症候群
24 亜急性硬化性全脳炎
116 アトピー性脊髄炎
177 ジュベール症候群関連疾患
131  アレキサンダー病
201  アンジェルマン症候群
120  遺伝性ジストニア
115  遺伝性周期性四肢麻痺
145  ウエスト症候群
29  ウルリッヒ病
26  HTLV-1関連脊髄症
30  遠位型ミオパチー
146  大田原症候群
307  カナバン病
141  海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
150  環状20番染色体症候群
1  球脊髄性筋萎縮症
2  筋萎縮性側索硬化症
113  筋ジストロフィー
16  クロウ・深瀬症候群
129  痙攣重積型(二相性)急性脳症
158  結節性硬化症
137  限局性皮質異形成
4  原発性側索硬化症
159  色素性乾皮症
32  自己貪食空胞性ミオパチー
10  シャルコー・マリー・トゥース病
11  重症筋無力症
33  シュワルツ・ヤンペル症候群
154  徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
138  神経細胞移動異常症
125  神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
121  神経フェリチン症
9  神経有棘赤血球症
5  進行性核上性麻痺
25  進行性多巣性白質脳症
308  進行性白質脳症
309  進行性ミオクローヌスてんかん
157  スタージ・ウェーバー症候群
117  脊髄空洞症
18  脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
118  脊髄髄膜瘤
3  脊髄性筋萎縮症
132  先天性核上性球麻痺
12  先天性筋無力症候群
320  先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
139  先天性大脳白質形成不全症
111  先天性ミオパチー
130  先天性無痛無汗症
127  前頭側頭葉変性症
147  早期ミオクロニー脳症
7  大脳皮質基底核変性症
17  多系統萎縮症
13  多発性硬化症/視神経脊髄炎
123  禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
27  特発性基底核石灰化症
140  ドラベ症候群
153  難治頻回部分発作重積型急性脳炎
122  脳表ヘモジデリン沈着症
6  パーキンソン病
8  ハンチントン病
152  PCDH19関連症候群
114  非ジストロフィー性ミオトニー症候群
124  皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
128  ビッカースタッフ脳幹脳炎
15  封入体筋炎
23  プリオン病
31  ベスレムミオパチー
126  ペリー症候群
136  片側巨脳症
149  片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
112  マリネスコ・シェーグレン症候群
14  慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
142  ミオクロニー欠神てんかん
143  ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
133  メビウス症候群
22  もやもや病
148  遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
151  ラスムッセン脳炎
155  ランドウ・クレフナー症候群
156  レット症候群
144  レノックス・ガストー症候群

視覚系疾患

番号 病名
303  アッシャー症候群
301  黄斑ジストロフィー
164  眼皮膚白皮症
332  膠様滴状角膜ジストロフィー
328  前眼部形成異常
134  中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
329  無虹彩症
90  網膜色素変性症
302  レーベル遺伝性視神経症

聴覚・平衡機能系疾患

番号 病名
190  鰓耳腎症候群

循環器系疾患

番号 病名
217  エプスタイン病
209  完全大血管転位症
279  巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
280  巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281  クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
59  拘束型心筋症
211  左心低形成症候群
212  三尖弁閉鎖症
208  修正大血管転位症
214  心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
213  心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
311  先天性三尖弁狭窄症
312  先天性僧帽弁狭窄症
313  先天性肺静脈狭窄症
207  総動脈幹遺残症
210  単心室症
57  特発性拡張型心筋症
58  肥大型心筋症
314  左肺動脈右肺動脈起始症
215  ファロー四徴症
216  両大血管右室起始症

呼吸器系疾患

番号 病名
231  α1-アンチトリプシン欠乏症
278  巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
84  サルコイドーシス
294  先天性横隔膜ヘルニア
330  先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
85  特発性間質性肺炎
87  肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
86  肺動脈性肺高血圧症
229  肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
230  肺胞低換気症候群
228  閉塞性細気管支炎
88  慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89  リンパ脈管筋腫症
277  リンパ管腫症/ゴーハム病

消化器系疾患

番号 病名
298  遺伝性膵炎
97  潰瘍性大腸炎
100  巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
96  クローン病
289  クロンカイト・カナダ症候群
94  原発性硬化性胆管炎
93  原発性胆汁性胆管炎
98  好酸球性消化管疾患
95  自己免疫性肝炎
293  総排泄腔遺残
292  総排泄腔外反症
296  胆道閉鎖症
101  腸管神経節細胞僅少症
92  特発性門脈圧亢進症
295  乳幼児肝巨大血管腫
299  嚢胞性線維症
91  バッド・キアリ症候群
290  非特異性多発性小腸潰瘍症
291  ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
99  慢性特発性偽性腸閉塞症

皮膚・結合組織疾患

番号 病名
168  エーラス・ダンロス症候群
170  オクシピタル・ホーン症候群
161  家族性良性慢性天疱瘡
34  神経線維腫症
38  スティーヴンス・ジョンソン症候群
51  全身性強皮症
160  先天性魚鱗癬
166  弾性線維性仮性黄色腫
39  中毒性表皮壊死症
35  天疱瘡
163  特発性後天性全身性無汗症
37  膿疱性乾癬(汎発型)
36  表皮水疱症
52  混合性結合組織病
167  マルファン症候群
162  類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)

骨・関節系疾患

番号 病名
68  黄色靱帯骨化症
271  強直性脊椎炎
69  後縦靱帯骨化症
70  広範脊柱管狭窄症
274  骨形成不全症
272  進行性骨化性線維異形成症
275  タナトフォリック骨異形成症
172  低ホスファターゼ症
71  特発性大腿骨頭壊死症
276  軟骨無形成症
238  ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
270  慢性再発性多発性骨髄炎
273  肋骨異常を伴う先天性側弯症

腎・泌尿器系疾患

番号 病名
66  IgA 腎症
218  アルポート症候群
222  一次性ネフローゼ症候群
223  一次性膜性増殖性糸球体腎炎
226  間質性膀胱炎(ハンナ型)
219  ギャロウェイ・モワト症候群
220  急速進行性糸球体腎炎
221  抗糸球体基底膜腎炎
224  紫斑病性腎炎
225  先天性腎性尿崩症
67  多発性嚢胞腎
315  ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
109  非典型溶血性尿毒症症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

番号 病名
182  アペール症候群
297  アラジール症候群
184  アントレー・ビクスラー症候群
197  1p36欠失症候群
175  ウィーバー症候群
179  ウィリアムズ症候群
191  ウェルナー症候群
180  ATR-X症候群
287  エプスタイン症候群
204  エマヌエル症候群
227  オスラー病
232  カーニー複合
187  歌舞伎症候群
181  クルーゾン症候群
192  コケイン症候群
104  コステロ症候群
199  5p欠失症候群
185  コフィン・シリス症候群
176  コフィン・ローリー症候群
103  CFC症候群
202  スミス・マギニス症候群
206  脆弱X症候群
205  脆弱X症候群関連疾患
310  先天異常症候群
194  ソトス症候群
200  第14番染色体父親性ダイソミー症候群
188  多脾症候群
105  チャージ症候群
174  那須・ハコラ病
203  22q11.2欠失症候群
195  ヌーナン症候群
173  VATER症候群
333  ハッチンソン・ギルフォード症候群
165  肥厚性皮膚骨膜症
183  ファイファー症候群
193  プラダー・ウィリ症候群
189  無脾症候群
178  モワット・ウィルソン症候群
196  ヤング・シンプソン症候群
198  4p欠失症候群
102  ルビンシュタイン・テイビ症候群
186  ロスムンド・トムソン症候群

耳鼻科系疾患

番号 病名
303  アッシャー症候群
304  若年発症型両側性感音難聴
305  遅発性内リンパ水腫
306  好酸球性副鼻腔炎

 

番号順

番号 病名
1  球脊髄性筋萎縮症
2  筋萎縮性側索硬化症
3  脊髄性筋萎縮症
4  原発性側索硬化症
5  進行性核上性麻痺
6  パーキンソン病
7  大脳皮質基底核変性症
8  ハンチントン病
9  神経有棘赤血球症
10  シャルコー・マリー・トゥース病
11  重症筋無力症
12  先天性筋無力症候群
13  多発性硬化症/視神経脊髄炎
14  慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
15  封入体筋炎
16  クロウ・深瀬症候群
17  多系統萎縮症
18  脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
19  ライソゾーム病
20  副腎白質ジストロフィー
21  ミトコンドリア病
22  もやもや病
23  プリオン病
24  亜急性硬化性全脳炎
25  進行性多巣性白質脳症
26  HTLV-1関連脊髄症
27  特発性基底核石灰化症
28  全身性アミロイドーシス
29  ウルリッヒ病
30  遠位型ミオパチー
31  ベスレムミオパチー
32  自己貪食空胞性ミオパチー
33  シュワルツ・ヤンペル症候群
34  神経線維腫症
35  天疱瘡
36  表皮水疱症
37  膿疱性乾癬(汎発型)
38  スティーヴンス・ジョンソン症候群
39  中毒性表皮壊死症
40  高安動脈炎
41  巨細胞性動脈炎
42  結節性多発動脈炎
43  顕微鏡的多発血管炎
44  多発血管炎性肉芽腫症
45  好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46  悪性関節リウマチ
47  バージャー病
48  原発性抗リン脂質抗体症候群
49  全身性エリテマトーデス
50  皮膚筋炎/多発性筋炎
51  全身性強皮症
52  混合性結合組織病
53  シェーグレン症候群
54  成人スチル病
55  再発性多発軟骨炎
56  ベーチェット病
57  特発性拡張型心筋症
58  肥大型心筋症
59  拘束型心筋症
60  再生不良性貧血
61  自己免疫性溶血性貧血
62  発作性夜間ヘモグロビン尿症
63  特発性血小板減少性紫斑病
64  血栓性血小板減少性紫斑病
65  原発性免疫不全症候群
66  IgA 腎症
67  多発性嚢胞腎
68  黄色靱帯骨化症
69  後縦靱帯骨化症
70  広範脊柱管狭窄症
71  特発性大腿骨頭壊死症
72  下垂体性ADH分泌異常症
73  下垂体性TSH分泌亢進症
74  下垂体性PRL分泌亢進症
75  クッシング病
76  下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77  下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78  下垂体前葉機能低下症
79  家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
80  甲状腺ホルモン不応症
81  先天性副腎皮質酵素欠損症
82  先天性副腎低形成症
83  アジソン病
84  サルコイドーシス
85  特発性間質性肺炎
86  肺動脈性肺高血圧症
87  肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
88  慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89  リンパ脈管筋腫症
90  網膜色素変性症
91  バッド・キアリ症候群
92  特発性門脈圧亢進症
93  原発性胆汁性胆管炎
94  原発性硬化性胆管炎
95  自己免疫性肝炎
96  クローン病
97  潰瘍性大腸炎
98  好酸球性消化管疾患
99  慢性特発性偽性腸閉塞症
100  巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101  腸管神経節細胞僅少症
102  ルビンシュタイン・テイビ症候群
103  CFC症候群
104  コステロ症候群
105  チャージ症候群
106  クリオピリン関連周期熱症候群
107  若年性特発性関節炎
108  TNF受容体関連周期性症候群
109  非典型溶血性尿毒症症候群
110  ブラウ症候群
111  先天性ミオパチー
112  マリネスコ・シェーグレン症候群
113  筋ジストロフィー
114  非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115  遺伝性周期性四肢麻痺
116  アトピー性脊髄炎
117  脊髄空洞症
118  脊髄髄膜瘤
119  アイザックス症候群
120  遺伝性ジストニア
121  神経フェリチン症
122  脳表ヘモジデリン沈着症
123  禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124  皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125  神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126  ペリー症候群
127  前頭側頭葉変性症
128  ビッカースタッフ脳幹脳炎
129  痙攣重積型(二相性)急性脳症
130  先天性無痛無汗症
131  アレキサンダー病
132  先天性核上性球麻痺
133  メビウス症候群
134  中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
135  アイカルディ症候群
136  片側巨脳症
137  限局性皮質異形成
138  神経細胞移動異常症
139  先天性大脳白質形成不全症
140  ドラベ症候群
141  海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142  ミオクロニー欠神てんかん
143  ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144  レノックス・ガストー症候群
145  ウエスト症候群
146  大田原症候群
147  早期ミオクロニー脳症
148  遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149  片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150  環状20番染色体症候群
151  ラスムッセン脳炎
152  PCDH19関連症候群
153  難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154  徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155  ランドウ・クレフナー症候群
156  レット症候群
157  スタージ・ウェーバー症候群
158  結節性硬化症
159  色素性乾皮症
160  先天性魚鱗癬
161  家族性良性慢性天疱瘡
162  類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
163  特発性後天性全身性無汗症
164  眼皮膚白皮症
165  肥厚性皮膚骨膜症
166  弾性線維性仮性黄色腫
167  マルファン症候群
168  エーラス・ダンロス症候群
169  メンケス病
170  オクシピタル・ホーン症候群
171  ウィルソン病
172  低ホスファターゼ症
173  VATER症候群
174  那須・ハコラ病
175  ウィーバー症候群
176  コフィン・ローリー症候群
177  ジュベール症候群関連疾患
178  モワット・ウィルソン症候群
179  ウィリアムズ症候群
180  ATR-X症候群
181  クルーゾン症候群
182  アペール症候群
183  ファイファー症候群
184  アントレー・ビクスラー症候群
185  コフィン・シリス症候群
186  ロスムンド・トムソン症候群
187  歌舞伎症候群
188  多脾症候群
189  無脾症候群
190  鰓耳腎症候群
191  ウェルナー症候群
192  コケイン症候群
193  プラダー・ウィリ症候群
194  ソトス症候群
195  ヌーナン症候群
196  ヤング・シンプソン症候群
197  1p36欠失症候群
198  4p欠失症候群
199  5p欠失症候群
200  第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201  アンジェルマン症候群
202  スミス・マギニス症候群
203  22q11.2欠失症候群
204  エマヌエル症候群
205  脆弱X症候群関連疾患
206  脆弱X症候群
207  総動脈幹遺残症
208  修正大血管転位症
209  完全大血管転位症
210  単心室症
211  左心低形成症候群
212  三尖弁閉鎖症
213  心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214  心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215  ファロー四徴症
216  両大血管右室起始症
217  エプスタイン病
218  アルポート症候群
219  ギャロウェイ・モワト症候群
220  急速進行性糸球体腎炎
221  抗糸球体基底膜腎炎
222  一次性ネフローゼ症候群
223  一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224  紫斑病性腎炎
225  先天性腎性尿崩症
226  間質性膀胱炎(ハンナ型)
227  オスラー病
228  閉塞性細気管支炎
229  肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
230  肺胞低換気症候群
231  α1-アンチトリプシン欠乏症
232  カーニー複合
233  ウォルフラム症候群
234  ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
235  副甲状腺機能低下症
236  偽性副甲状腺機能低下症
237  副腎皮質刺激ホルモン不応症
238  ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
239  ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
240  フェニルケトン尿症
241  高チロシン血症1型
242  高チロシン血症2型
243  高チロシン血症3型
244  メープルシロップ尿症
245  プロピオン酸血症
246  メチルマロン酸血症
247  イソ吉草酸血症
248  グルコーストランスポーター1欠損症
249  グルタル酸血症1型
250  グルタル酸血症2型
251  尿素サイクル異常症
252  リジン尿性蛋白不耐症
253  先天性葉酸吸収不全
254  ポルフィリン症
255  複合カルボキシラーゼ欠損症
256  筋型糖原病
257  肝型糖原病
258  ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259  レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260  シトステロール血症
261  タンジール病
262  原発性高カイロミクロン血症
263  脳腱黄色腫症
264  無βリポタンパク血症
265  脂肪萎縮症
266  家族性地中海熱
267  高IgD症候群
268  中條・西村症候群
269  化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270  慢性再発性多発性骨髄炎
271  強直性脊椎炎
272  進行性骨化性線維異形成症
273  肋骨異常を伴う先天性側弯症
274  骨形成不全症
275  タナトフォリック骨異形成症
276  軟骨無形成症
277  リンパ管腫症/ゴーハム病
278  巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
279  巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
280  巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281  クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282  先天性赤血球形成異常性貧血
283  後天性赤芽球癆
284  ダイアモンド・ブラックファン貧血
285  ファンコニ貧血
286  遺伝性鉄芽球性貧血
287  エプスタイン症候群
288  自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289  クロンカイト・カナダ症候群
290  非特異性多発性小腸潰瘍症
291  ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292  総排泄腔外反症
293  総排泄腔遺残
294  先天性横隔膜ヘルニア
295  乳幼児肝巨大血管腫
296  胆道閉鎖症
297  アラジール症候群
298  遺伝性膵炎
299  嚢胞性線維症
300  IgG4関連疾患
301  黄斑ジストロフィー
302  レーベル遺伝性視神経症
303  アッシャー症候群
304  若年発症型両側性感音難聴
305  遅発性内リンパ水腫
306  好酸球性副鼻腔炎
307  カナバン病
308  進行性白質脳症
309  進行性ミオクローヌスてんかん
310  先天異常症候群
311  先天性三尖弁狭窄症
312  先天性僧帽弁狭窄症
313  先天性肺静脈狭窄症
314  左肺動脈右肺動脈起始症
315  ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
316  カルニチン回路異常症
317  三頭酵素欠損症
318  シトリン欠損症
319  セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
320  先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
321  非ケトーシス型高グリシン血症
322  β―ケトチオラーゼ欠損症
323  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324  メチルグルタコン酸尿症
325  遺伝性自己炎症疾患
326  大理石骨病
327  特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
328  前眼部形成異常
329  無虹彩症
330  先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331  特発性多中心性キャッスルマン病
332  膠様滴状角膜ジストロフィー
333  ハッチンソン・ギルフォード症候群

 

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参考文献:

  1. 指定難病 |厚生労働省 (mhlw.go.jp)
  2. 難病情報センター – Japan Intractable Diseases Information Center (nanbyou.or.jp)

 

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Posted by Mr.T